创分享12华大基因首席科学官茅矛基
10月15日，华大基因首席科学官茅矛在龙岗国际众创周末上发表了题为《基因组学和健康数据分享》的演讲，分析了基因检测技术在医疗健康中的重要作用。我国每年有近万新生儿面临缺陷问题茅矛表示，中国的国土面积与美国相近，但人口总数是美国的4倍，这表明，我国的许多数据都会十分庞大，全球的新生儿缺陷比例为6%，中国每年有将近7千万的新生婴儿，这就相当于我国每年有将近万的新生儿会面临缺陷问题。新生儿缺陷主要由基因层面的染色体变异所导致，茅矛通过以下例子说明了基因检测在预防疾病的重要作用：在70年代，犹太民族新生儿缺陷的比普通人高出许多倍，但自从采取了有效的基因检测（包括缺陷基因携带者检测和生产前的筛查）后，这个状况逐步得到了改善。最终在年以后，犹太民族的新生儿缺陷比例甚至比普通人的更低。另一个例子是，华大基因利用基因测序的方法对新生儿患唐氏综合证的可能性进行测试。与先天性疾病不同的是，唐氏综合症是偶发性疾病，主要由自身缺陷造成，与父母无关系。因母亲的血液中含有少量婴儿DNA（比例大概为1%），可采取测试母亲血液的办法判断胎儿的患病可能性。通过在孕妇腹部获取胎儿细胞后，利用基因排序技术将DNA进行排序，如发现其中有异常变异，则可以判断，胎儿有患唐氏综合症的可能性，目前这项技术的准确率也非常高。过去千名科学家花10年做的事现在用机器3天就能茅矛进一步强调，在之前，已有超过1千名的科学家参与到基因排序的研究中，前后已花了近10年时间，而现在的技术，已经能让机器在3天以内完成这项任务，这对人类基因工程来说，有着非凡的意义。最后，茅矛总结道，对存在高风险患病人群的研究，一方面需要创新精神，另一方面，医疗领域存在大量的遴选工作，并且要对测序、检测等工作有深刻的了解，而基因还存在许多未知的部分，作为相关工作者，需要持续保持谨慎谦虚的态度。北京都有哪些白癜风医院乌鲁木齐治疗白癜风的医院